RESUMO O angiomixoma agressivo (AA) é uma neoplasia rara de origem mesenquimal, caráter infiltrativo e altas taxas de recidiva local. Apresentamos o caso de uma paciente de 42 anos com nódulo no canal vaginal, submetida à biópsia excisional. A avaliação histopatológica demonstrou proliferação fusocelular mixoide na região subepitelial, e a análise imuno-histoquímica revelou positividade para CDK4, CD34, desmina e receptores de estrogênio e progesterona. Os marcadores S100 e actina de músculo liso foram negativos, o que corroborou o diagnóstico de AA. Devido às altas taxas de recidiva, optou-se por acompanhamento ambulatorial pelos dois anos subsequentes.

ABSTRACT Aggressive angiomyxoma (AAM) is a rare infiltrative tumor of mesenchymal origin that has high rates of local recurrence. We present the case of a 42-year-old patient with a lump in the vaginal canal, treated with excisional biopsy. Histopathologic evaluation revealed myxoid spindle-cell proliferation in the subepithelial region, and immunohistochemical analysis was positive for CDK4, CD34, desmin, estrogen and progesterone receptors. The markers S100 and smooth muscle actin were negative, what corroborated the diagnosis of AAM. Because of its high recurrence rates, we opted for outpatient follow-up during the two subsequent years.

As doenças cerebrovasculares em pacientes entre 15 e 40 anos são pouco estudadas na literatura latino americana, principalmente no que tange aos achados neuropatológicos. Analisamos 47 encéfalos provenientes de necrópsias completas realizadas no período de 1987 a 1997 selecionados com base na faixa etária e alteração neuropatológica básica envolvendo fenômenos vasculares. Destes 47 casos analisados, 26 eram (55,3%) do sexo feminino. Quanto à distribuição etária, 12,8% (n=06) acometeram pacientes entre 15 e 20 anos, 51,1% (n=24) entre 21 e 30 anos, 36,2% (n=17) entre 31 e 40 anos. As doenças básicas que culminaram no óbito foram agrupadas, sendo mais frequentes as doenças cardíacas e hematológicas (19,2%), alterações decorrentes de complicações de gestação (12,8%), doenças infecciosas, doenças dos vasos sanguíneos e doenças neurológicas (10,7%) entre outras. As alterações neuropatológicas incluíram hérnia cerebral e/ou cerebelar (16%), edema cerebral (13,8%), hemorragia subaracnóidea (10%), infarto cerebral recente (9%), hemorragia intraparequimatosa (8%), encefalopatia hipóxico-isquêmica (3%) e eventos menos comuns como a síndrome de Sneddon e vasculite lúpica. Tais achados expressam que os fenômenos cerebrovasculares têm, nesta faixa etária, perfil próprio com estreita relação com a doença de base.

Cerebrovascular diseases in patients between 15 and 40 years old are not a frequent subject in Latin-American literature, especially when focusing on neuropathology. We analyzed 47 brains from necropsies performed from 1987 to 1997 and selected on a basis of age and the presence of vascular pathology. From the 47 analyzed brains, 26 belonged to females (55.3%). When distributed among age groups, 12.8% (n=6) affected patients from 15 to 20 yo, 51,1% (n=24) from 21 to 30 yo, 36,2% (n=17) from 31 to 40 yo. The underlying diseases were: cardiac and haemathologic (19.2%), pregnancy complications (12.76%), infections, diseases of blood vessels and neurological (10.1% each) amongst others. The neuropathological abnormalities included cerebral and/or cerebellar herniation (16%), cerebral edema (13.8%), subarachnoid hemorrhage (10%), recent cerebral infarction (9%), intraparenchymatous hemorrhage (8.14%), hypoxic-ischemic encephalopathy (3%) and other events such as Sneddon syndrome and Lupus vasculitis. These findings express that the cerebrovascular phenomena in this age group are unique and closely related with the underlying disease.

Relatamos os achados clínicos, epidemiológicos e anatomopatológicos de 25 casos de craniofaringiomas. Dos 25 pacientes analisados, 14 ocorreram em pacientes do sexo masculino e 11 em pacientes femininos. As idades variaram de 3 a 64 anos, com média de 30,52 anos. Quanto à localização, 12 casos foram supra-selares, 10 ocorreram em região selar, sendo que 8 apresentaram extensão supra-selar, dois localizaram-se em lobo frontal e 1 em região ponto-cerebelar. Os sinais e sintomas observados incluiram alterações visuais (72% dos pacientes), cefaléia (68%), vômitos (40%) e edema de papila (24%), com período de evolução variando de 18 dias a 60 meses, com média de 11,66 meses. Treze pacientes foram submetidos a ressecção cirúrgica parcial, 11 a exérese total e 1 a ressecção parcial associada a quimioterapia adjuvante. Evidenciou-se taxa de recidiva tumoral total de 48%. Sete recidivas tumorais ocorreram nos pacientes submetidos apenas a exérese parcial, quatro nos pacientes submetidos a tumorectomia total e 1 no submetido a tratamento cirúrgico associado a quimioterapia. Estes achados aproximam-se dos encontrados na literatura, corroborando para a compreensão do comportamento biológico deste tumor e apontando a extensão do tumor residual como único fator prognóstico para recidiva desta neoplasia.

We report the clinical and pathological findings of 25 cases of craniopharyngiomas. Fourteen patients were males and 11 were females. The ages ranged between 3 and 64 years, with a mean of 30.52 years. The symptoms reflected the growth and topography of the tumours; visual disorders (72%), headache (68%), vomits (40%) and papilledema (24%) were the most frequent symptoms. Twelve cases were suprasellar; 10 tumours arose from sellar region, from which 8 presented suprasellar extension; frontal lobe (n=2) and ponto cererebellar angle (n=1) were also affected. Eleven patients undergone total resection of the tumor and 14 were submitted to partial resection, from which 1 received adjuvant chemotherapy. The overall recurrence rate was 48%. Eight recurrences were observed in the patients submitted to partial resection and 4 in which total resection were performed. These results are similar with the literature, corroborating to the extension of residual tumour after the surgical resection as the main prognostic factor for this neoplasm.

Ependimomas são neoplasias compostas por células ependimárias neoplásicas, manifestando-se predominantemente em crianças e adultos jovens. Relatamos os achados clínicos, epidemiológicos e anatomopatológicos de 22 casos de ependimomas. Dos 22 casos analisados, 14 ocorreram em pacientes do sexo masculino e 8 em pacientes femininos. As idades variaram de 1 a 58 anos, com média de 24,63 anos. Quanto à localização, 10 casos acometeram medula, 7 ocorreram em hemisférios cerebrais, 2 intraventriculares e 1 no tronco cerebral. Os sinais e sintomas observados incluiram redução da força muscular (59,1% dos pacientes), alterações da marcha (36,3%), alterações da sensibilidade(36,3%), hiperreflexia e sindrome de hipertensão endocraniana, com período de evolução variando de 15 dias a 8 anos, com média de 17,58 meses. Sete pacientes foram submetidos a ressecção cirúrgica total , 7 a exérese parcial, 4 a exérese parcial associada a radioterapia adjuvante, 3 a ressecção parcial seguida de quimioterapia e 1 a tumorectomia total associada a radioterapia. Evidenciou-se taxa de recidiva tumoral total de 18,2%. Estes achados aproximam-se dos encontrados na literatura internacional, corroborando para a compreensão do comportamento biológico deste tumor.

Ependymomas are composed of neoplastic ependymal cells, affecting mainly children and young adults. We report the clinical and pathological findings of 22 cases of ependymomas. Fourteen patients were males and 8 were females. The ages ranged between 1 and 58 years, with a mean of 24.63 years. The symptoms reflected the growth and topography of the tumours; muscle weakness (59.1%), gait disorders (36.3%), sensitive disorders (36.3%), hyperreflexia and intracranial hypertension syndrome were the most frequent symptoms. Ten tumours affected the medulla, 7 the cerebral hemispheres, 2 the cerebral ventricles and 1 brain stem. Seven patients were submitted total resection of the tumor, from which one received adjuvant radiotherapy. 15 other patients were submitted to partial resection; from which 4 received adjuvant radiotherapy, 3 adjuvant chemotherapy and 1 chemotherapy and radiotherapy. The recurrence rate was 18.2%. These results are similar with the literature and may contribute to further understanding the biological behavior of these tumours.

O complexo esclerose tuberosa constitui grupo de desordens autossômicas dominantes caracterizadas por hamartomas e lesões neoplásicas benignas que invariavelmente acometem o sistema nervoso central. Relatamos um caso de esclerose tuberosa que é o primeiro com descrição dos achados ultraestruturais na literatura latino-americana. A paciente era feminina, tinha 2 anos de idade e apresentava síndrome de West não responsiva ao tratamento clínico com vigabatrina, trileptal e clonazepan, sendo submetida a lobectomia frontal esquerda. Os achados histopatológicos e ultraestruturais foram condizentes com esclerose tuberosa. Estes resultados aproximam-se daqueles discutidos na literatura e auxiliam na eventual compreensão desta controversa facomatose, bem como alertam para a apresentação clínica como síndrome de West.

Tuberous sclerosis complex is a group of autosomal disorders characterized by hamartomas and benign neoplastic lesions that invariably affect the central nervous system. We report a case of tuberous sclerosis that is the first presenting ultrastructural findings of this phacomatosis in the Latin American literature. The patient was a 2 year old girl presenting West syndrome non responsive to the clinical treatment with vigabatrin, trileptal and clonazepan, and undergoing left frontal lobectomy. The histopathological and ultrastructural findings were compatible with tuberous sclerosis. These results may help to further understand this controversial phacomatosis, warning to the clinical presentation as West syndrome.